The Epidemiology, Genetic Etiology, and Long-Term Outcome of Atypical Diabetes in Kuwait

السكري غير النمطي يشمل أشكالاً نادرة من السكري تختلف عن الأنواع الأكثر شيوعاً مثل السكري من النوع 1 (T1D) والسكري من النوع 2 (T2D). يشمل السكري غير النمطي السكري الأحادي الجينات، السكري الخلقي، السكري المرتبط بالمتلازمات، بالإضافة إلى العديد من الأشكال الأخرى. في الكويت، تم تقديم حالات من السكري غير النمطي مؤخراً في العيادات ومن المتوقع أن يكون شائعاً بين الأطفال والبالغين بسبب معدلات السكري العالية بشكل عام في السكان وأيضاً الممارسة الشائعة للقرابة في بعض المجموعات الإثنية. ومع ذلك، فإن ارتفاع معدل الإصابة بداء السكري من النوع 1 والسمنة في السكان الأطفال في الكويت قد يؤدي إلى تشخيص خاطئ للأطفال المصابين بداء السكري غير النمطي على أنهم مصابون بداء السكري من النوع 1 أو النوع 2. يتم تشخيص السكري غير النمطي من خلال ملاحظة السمات السريرية غير المعتادة ويُعزز التشخيص الدقيق بواسطة التشخيص الجزيئي مثل الطفرات في الجينات المرتبطة بأنواع السكري الأحادي الجينات. يمكن أن يساعد تحديد الأشكال غير النمطية للسكري في توجيه العلاج المناسب، والإرشاد الأسري، وتجنب المضاعفات الخاصة بالمرض. تهدف هذه الدراسة إلى الإبلاغ عن انتشار هذه الأشكال من السكري بالإضافة إلى وصف الأسباب الجينية، والسمات السريرية والتمثيل الغذائي، والنتائج طويلة الأمد في المرضى الأطفال والبالغين الذين يعانون من السكري غير النمطي. ستساعد هذه الدراسة في جعل معهد دسمان للسكري (DDI) مركزاً مرجعياً لتقديم الطب الدقيق للمرضى المصابين بداء السكري غير النمطي في المنطقة وتمكن التعاون الدولي مع العديد من شبكات الباحثين في مجال السكري غير النمطي.

Atypical diabetes mellitus consists of rare forms of diabetes that differ from the most common types namely Type 1 diabetes (T1D) and Type 2 diabetes (T2D). Atypical diabetes includes monogenic diabetes, neonatal diabetes, syndromic diabetes as well as a multitude of others. In Kuwait, instances of atypical diabetes have been recently presented at clinics and is predicted to be prevalent among children and adults due to the generally high rates of diabetes in the population as well as the common practice of consanguinity in certain ethnic groups. However, for instance, the high incidence of T1D and obesity in the pediatric population in Kuwait might lead to children with atypical diabetes to be misdiagnosed as either T1D or T2D. Atypical diabetes is diagnosed by observing unusual clinical features and its accurate diagnosis is helped by molecular diagnosis such as mutations in genes associated with sub-types such as monogenic diabetes. Identifying atypical forms of diabetes can guide the appropriate treatment, family counseling, and avoid disease-specific complications. This study aims to report the prevalence as well as describe the genetic etiology, clinical and metabolic features, and long-term outcomes in pediatric and adult patients with atypical diabetes. This study will aid DDI to become a center of reference for providing precision medicine for patients with atypical diabetes in the region and enable international collaborations with multiple networks of investigators in the field of atypical diabetes.