Retinitis Pigmentosa and Leber's Congenital Amaurosis in an Extended Kuwaiti Family

"يعتبر التهاب الشبكية الصباغي ومرض ليبر الخلقي من الأمراض الوراثية النادرة ولكنها في الكويت من الأسباب الرئيسية للإعاقة البصرية. وتزايد حدوث هذه الامراض خلال الخمسة عشرة عاماً الماضية. والمرضى من فئة صغار السن ويتمتعون في الغالب بصحة ذهنية وبدنية جيدة. ولكن حدوث المرض يجعلهم يعتمدون طوال عمرهم على الإعانة الاجتماعية لتزويدهم باحتياجاتهم الخاصة من إعادة التأهيل والتعليم، مما يتطلب الكثير من العناية الإدارية والمالية من قبل الدولة. هناك دلائل تشير على حدوث إعاقة بصرية شديدة نتيجة لهذه الأمراض في عوائل معينة. ولا توجد معلومات متاحة عن: درجة قرابة الوالدين ونمط الوراثة لهذه الأمراض للمرضى المسجلين كمعاقين بصرياً، أنواع الطفرات الجينية، العوامل الاجتماعية والجينية التي تفسر ارتفاع نسب الإصابة، واعداد المرضى المصابين بضعف البصر والذين لم يتقدموا للهيئة العامة لشئون ذوي الإعاقة وبذلك لم يتم تسجيلهم في سجلات لجنة الإعاقة البصرية.
وتعتبر هذه الدراسة سريرية ووراثية تختص بأعضاء عائلة كويتية كبيرة ممتدة يعانون من الإعاقة البصرية نتيجة لالتهاب الشبكية الصباغي ومرض ليبر الخلقي كذلك تشمل الدراسة أقاربهم وتتكون من ثلاث مراحل: تقييم سريري للمرضى المسجلين وأفراد عائلاتهم، فحوصات على العين وتشمل تصوير مقطعي تماسكي بصري، مجال بصري دقيق وتخطيط كهربية الشبكية للمرضى ولأقاربهم الذين لديهم أعراض، واختبارات جينية للمرضى ولآبائهم وأفراد عائلاتهم الذين تدل الفحوصات الجينية وفحوصات العين بان لديهم أي شكل من أشكال التهاب الشبكية الصباغي ومرض ليبر الخلقي.
أهداف الدراسة: تقدير العدد الحقيقي والوظائف البصرية للمرضى المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي ومرض ليبر الخلقي في هذه العائلة الكويتية الكبيرة الممتدة، وتنظيم سجل بالمرضى والطفرات الجينية الخاصة الموجودة عندهم للمشاركة في المستقبل في التجارب السريرية للعلاج الجيني."

"Retinitis pigmentosa and Leber's congenital amaurosis (RP and LCA) are rare hereditary diseases. However, in Kuwait they are the leading cause of legal blindness and their incidence is rapidly increasing for the last 15 years. These are mostly young people in good mental and physical health who will depend on social support through the whole of their life with specific needs for education and social rehabilitation thus requiring substantial financial and administrative assistance. There are indications that the affected members with legal blindness due to RP and LCA are prevalent in certain families.

There is no available information on:
• The level of consanguinity of the parents and the pattern of inheritance of the disease for those already registered as legally blind type of genetic mutation and the social or genetic factors explaining the higher prevalence of the disorder.
• The number of affected patients with vision deterioration who haven 't sought social benefits and hence have not been seen at the Visual Disability Committee or even diagnosed with the disorder.

The study is a comprehensive clinical and genetic evaluation of the legally blind Kuwaiti patients with RP and LCA in an extended Kuwaiti family and their close blood relatives in three stages:
1. Clinical assessment of the registered patients with RP and LCA and their family members;
2. Optical coherent tomography, microperimetry and electroretinography for patients and symptomatic family members:
3. Genetic testing for patients, their parents and family members with clinical and instrumental test evidence of any fom1 of RP and LCA.

The goals are:
• to estimate of the actual number and visual function of patients with RP and LCA in this extended family,
• and to organize a register of the patients and their specific mutations for participation in future clinical trials of genetic treatment."