Clinical Assessment and Molecular Genetic Diagnosis of Patients with Differences of Sex Developmental (DSD) in Kuwait: Establishing A national Registry.

الاختلافات/الاضطرابات في الاعضاء التناسلية (DSD) هي مجموعة متنوعة من الحالات الخلقية سببها عدم التوافق بين الكروموسومات الجنسية للفرد، والغدد التناسلية، و/أو الجنس الظاهري. يمكن أن تتراوح من تضخم البظر إلى الانعكاس الجنسي الكامل في مريض يحمل الكروموسومات الانثوية، أو المبال التحتاني، والخصيتين غير النازلتين، والقضيب الصغير إلى عكس الجنس الكامل في مريض يحمل الكروموسومات الذكرية. علاوة على ذلك، فإن الاختبارات الجينية المستهدفة ستساعد هؤلاء الأفراد في تأكيد التشخيص والاستشارة الوراثية. تتمتع الكويت كغيرها من دول الخليج بمعدلات عالية لزواج الأقارب مما يرفع نسبة الإصابة بالأمراض الوراثية في حالة الاختلافات/الاضطرابات في الاعضاء التناسلية. على حد علمنا، لا توجد دراسات سابقة تقيم السبب الوراثي لحالات اضطراب نمو الاعضاء التناسلية في الكويت. الهدف من هذه الدراسة هو وصف العلاقة بين النمط الجيني والنمط الظاهري والتشخيص الوراثي الجزيئي لمجموعة كبيرة من مرضى اضطراب نمو الاعضاء التناسلية في الكويت. سيتم تحقيق هذا الهدف من خلال دراسة بحثية لمراجعة للملف الطبي للشخص المؤهل متبوعًا بالاختبار الجيني. ستساعدنا نتيجة هذه الدراسة في الحصول على فهم أفضل للأسباب الوراثية للأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم باضطراب نمو الاعضاء التناسلية في الكويت. ستخلق قاعدة البيانات الناتجة عن هذا المشروع فرصًا كبيرة لإنشاء سجل الوطني لهذه الحالات في الكويت. قد يؤدي الاختبار الجيني المفصل أيضًا إلى اكتشاف جينات جديدة من شأنها إثراء قاعدة بيانات المعلومات الوراثية الخاصة لحالات اضطراب نمو الاعضاء التناسلية. ولذلك، ستساعد هذه الدراسة في توجيه الموارد للبرامج التشخيصية والوقائية.

Differences/disorders of sex development (DSD) are a heterogeneous group of congenital conditions, resulting in discordance between an individual’s sex chromosomes, gonads, and/or anatomic sex. It can range from clitoromegaly to complete sex reversal in 46, XX patient or hypospadias, undescended testes, micropenis to complete sex reversal in 46, XY patient. Furthermore, targeted genetic testing will help these individuals in confirming the diagnosis and genetic counselling. Kuwait like other gulf countries have high rate of consanguinity that raise the incidence of heritable diseases in cases of DSD. There were no previous studies evaluating the genetic cause of DSD cases in Kuwait. The aim of this study is to describe the genotype -phenotype correlations and the molecular genetic diagnosis of a large series of DSD patients in Kuwait. This aim will be achieved by a cross-sectional study to chart review of the eligible subject’s medical file followed by genetic testing. The result of this study will help us to have a better understanding of genetic causes of subjects diagnosed with DSD in Kuwait. Database generated from this project will create significant opportunity to establish national DSD registry in Kuwait. Whole Exome Sequencing may also discover novel genes that will enrich the database of DSD genetics information. Therefore, this study will help to direct resources for diagnostic and preventive programmes.