Genetics of Eczema in Kuwait

معدل الإنتشار المرتفع لمرض الأكزيما و الذي يصيب تقربيا 30% من الأطفال و حتى 10% من الكبار يجعل مرض الأكزيما مشكلة صحة عامة في البلدان المتقدمة و النامية. من السمات الرئيسية لمرض الأكزيما هو خلل في الحاجز الجلدي (defective skin barrier) وخلل في الإستجابات المناعية (immunologic dysregulation). نسبة التوارث العالية (تصل إلى 86%) و ارتفاع نسبة الإصابة بمرض الأكزيما بين افراد الاسرة الواحدة يسلط الضوء على أهمية العناصر الجينية في التسبب بمرض الأكزيما. مع العلم بأهمية العوامل الجينية بتطور مرض الأكزيما، إلا انه لايوجد دراسات سابقة بهذا المجال بدولة الكويت. وعلية يهدف هذا المشروع البحثي إلى اكتشاف و دراسة العوامل الجينية المسببة لمرض الأكزيما بين السكان الكويتيين. على وجه الخصوص، سيتم تحديد العلاقة مابين العوامل الجينية المرتبطة بتنظيم و تطور الحاجز الجلدي ووظيفتة بالإصابة بمرض الأكزيما. لكي يتسنى لنا الوصول إلى اهداف هذه الدراسة، اقترحنا بإجراء دراسة سكانية (case-control study) من خلال اشراك 250 مشارك مصاب بالاكزيما و 500 مشارك غير مصابين بمرض الاكزيما. هذه الدراسة ستكون جزء من دراسة سكانية كبيرة (cross-sectional study ، عدد المشاركين 3864)و التي تتضمن عينة عشوائية ممثلة لطلبة المدارس المتوسطة و الذين تتراوح اعمارهم مابين 11 إلى 14 سنة. في الوقت الحالي انتهينا من اشراك الطلبة في ال cross- sectional study والتي تعتبرالجزء الأول من الدراسية ونحن الآن في صدد اشراك الطلبة في ال case-control study والتي تمثل الجزء الثاني من الدراسة. الى حد الآن قمنا بإشراك 187 شخص مصابين بالأكزيما و411 شخص غير مصابين بالأكزيما ونتوقع الانتهاء من اشراك المشاركين في فبراير 2019. خلال السنة الثالثة من مدة المشروع البحثي نخطط لإستكمال تسجيل المشاركين بالدراسة (enrolment into the case-control study) وإجراء التحاليل الجينية.

"Environmental determinants of complex diseases are well-characterized through a wealth of epidemiological literature, but much less is understood about their roles and interactions with genetic susceptibility, particularly in Arabian countries. The elevated life-time prevalence of eczema (also called atopic dermatitis) among children (up to 30%) and adults (up to 10%) makes eczema a public-health concern in developed and developing countries. The high heritability (up to 86%) and clustering of eczema within families highlight the importance of genetic elements, in addition to environmental factors, in the pathogenesis of eczema.

However, the role of genetic factors in the development of eczema have not been well studied nor characterized in Kuwait. In order to minimize the social and financial burden associated with eczema and possibly curb its elevated prevalence, there is a need to better understand the distribution and identify factors predisposing to the development of eczema, through empirical data, in Kuwait. The proposed research project will determine the contribution of genetic susceptibility in the development of eczema through a candidate-gene and candidate-loci approaches. In particular, sequencing of the filaggrin (FLG) gene, which has been shown to be strongly associated with eczema risk in Caucasian and Asian populations, will be conducted for the first time in the Kuwaiti population. Moreover, the epidermal differentiation complex (EDC), which harbors a dense cluster of genes that are critical for the development and maintenance of a functional epidermal barrier, will be screened (sequenced) for genetic variants that associate with eczema development in the Kuwaiti population. The proposed genetic analysis will help characterize the role of genetic variations in the Kuwaiti population in the development of eczema, which has not been done previously. To this end, a population-based case-control study will be conducted to test and approach the study's hypotheses and objectives."